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国际罕见病日主题宣传月活动启动
日期:2019-03-01 09:02 来源:甘肃日报 浏览次数: 视力保护色:

  2月28日是国际罕见病日,为了唤起公众对罕见病的了解和认识,为罕见病患者提供更多关爱与帮助,省妇幼保健院开启为期一个月的“国际罕见病日,我们在行动”主题宣传月活动,为罕见病患者及家庭提供疾病诊疗相关的咨询,并提供限额免费遗传基因检测服务。

  罕见病指发病率很低的一类疾病,这些疾病往往是慢性的、严重的,甚至危及生命。目前已知的罕见病近7000种,约占人类疾病病种的10%。在罕见病中,约80%是由于基因缺陷导致的,具有遗传性。近年来,随着基因检测等分子遗传学技术的发展,临床对罕见病发病机制的认识大大提高,诊断能力大幅提升。省妇幼保健院在罕见病诊治方面的能力也逐年提升,多年来累计发现并诊治近1000例、50余种罕见病患者;为近200例有生育需求的罕见病家庭进行产前基因诊断,发现患病胎儿35例。

  从当天起至3月31日,省妇幼保健院多学科专家将联合行动,为需要帮助的人群服务。省妇幼保健院将免费筛查先天性耳聋基因30例、脆性X综合征携带者30名、脊肌萎缩症携带者100名。(记者宜秀萍)


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